【要闻】合肥人须知：阻断罕见病孕前筛查非常重要

本篇文章518字，读完约1分钟

早间新闻三年前，在席卷全球的冰桶挑战中，让更多人知道了als这种罕见的疾病。 但是，除了als以外，世界上还有7000多种罕见病，它们具有共同的特点:对人体危害极大，药物难找，没有比较有效的根治方法。

今天是国际罕见病日成立10周年，江淮晨报、江淮网记者表示，我国罕见病患者达2000万人，医、患均缺乏认识，罕见病难以确诊。 为了预防和阻断罕见疾病，孕前基因筛查是非常重要的，只要吸一瓶血，至少可以抓住1000种罕见疾病。

罕见病由7000多种认识不足导致诊断困难

省立医院中，通过基因检查确诊的罕见患者不少。 与越来越多未确诊的患者相比，他们已经很幸运了。

根据世卫组织的定义，罕见病是指患病人口占总人口的比例在0.065%~0.1%之间的疾病。 安徽省立医院呼吸内科副主任医师胡晓文介绍，免疫系统、血液系统、呼吸、消化、神经、内分泌、骨骼、皮肤、肌肉等各个系统存在许多罕见疾病。 虽说是罕见病，其实也不是什么稀罕事。 目前已知的罕见病超过7000种，据估计，中国罕见病患者达2000万人，美国罕见病患者越来越多3000万人。

罕见病的诊治，第一&lsquo； 拦路虎在诊断上。 医生和患者对罕见病认识不足，患者找不到合适的医生，是罕见病难以诊断的最重要原因。 胡晓文曾在北京协和医院和美国梅奥诊所学习，对呼吸系统罕见病的诊治有独特的见解和经验。 他告诉记者，罕见病有许多变异和亚型，一般难以诊断，患者也容易发生疾病的发展和病情的恶化。 例如淋巴管肌瘤病，过去我省很多患者做过肾肿瘤切除术乃至全肾切除术。 但是，由于医生对这种罕见疾病缺乏认识，未观察到肺部病变，直到严重呼吸困难疾病的晚期表现出现才到呼吸科就诊，治疗效果非常差。

因此，临床医生有必要加强对罕见病的认识，提高疾病的评价估算，可以说罕见病的诊治体现了医院整体的诊疗能力，造福于患者。 胡晓文说。

8成以上的罕见病祸基因异常孕前筛查非常重要

应该如何诊断罕见的疾病，专家说依赖于基因检测技术。

据统计，约80%的罕见疾病是基因异常引起的，与遗传有关。 很遗憾，只有5%的罕见病有合适的治疗方法，几乎没有能根治的病。 与诊断、治疗相比，最好、最需要大力宣传的方法是预防罕见病患儿的出生。 安徽省立医院产前诊断与生殖医学中心副研究员吴丽敏说。

吴丽敏说，为了尽量降低罕见病的遗传病发病率，首要策略是三级预防:一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。 特别是罕见病携带者，孕前筛查可以阻断先天性缺陷患儿的出生，发挥预防作用，是遗传病治疗的更高领域。 吴丽敏说她是怀过遗传病胎儿或者生过遗传病孩子的夫妇。 父母之一是遗传病患者的夫妇。 父母是遗传病基因携带者的夫妇，有遗传病家族史的夫妇，都是孕前基因筛查的高诉求者。

目前，安徽省立医院妇产科高通量检测顺序生育遗传实验室开展的技术项目，可以对1000多种遗传病进行基因筛选和诊断。 有遗传病家族史的夫妇，比较能检测出该病相应基因谱的无遗传病家族史的夫妇，通过吸5ml血、留2ml唾液，出现肝豆状核变性、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肌 &贝塔； 地中海贫血、白化病等几十种最常见的单基因遗传病。

晨报记者王先生的通讯员很高