【要闻】合肥市三年筛查出罕见遗传代谢病151例

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2月28日是国际罕见病日，记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉，从年1月1日起，合肥市将把新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，对合肥市常住人口生产新生儿免费筛查29种遗传代谢性疾病。 截至目前，已筛选出各类罕见遗传代谢病18种共151例。

罕见病，顾名思义，是什么发病率极低、罕见的疾病，通常是慢性、严重的疾病，经常危害生命。 迄今为止世界上确认的罕见病有6，700种，约占人类总疾病的10%，按这个比例，我国各类罕见病患者应该有上千人。

为了帮助各种罕见病患儿早期发现、早期诊断、早期治疗，合肥市从年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病筛查，从年1月1日开始，合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目 合肥市妇幼保健计划生育服务中心对合肥市常住人口的生产新生儿进行了29种遗传代谢性疾病的免费筛查。 截至目前，已筛选出各类罕见遗传代谢病18种共151例。 并且，合肥市妇幼保健计划生育服务中心对所有筛查的患儿制定了详细的诊疗方案，对患儿家长进行了再生育以及患儿成年后的婚姻和生育问题的指导。 合肥市妇计中心开展了罕见遗传代谢病的筛查和诊治，填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白，对该市乃至我省出生缺陷的防控工作起到了极大的促进作用。

国家从2009年开始实施罕见的遗传代谢病(出生缺陷)救助项目，安徽省从2009年开始将丙酮尿症纳入新农合报销范围，报销比例达到65%以上，合肥市政府从2009年开始，每年为丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿提供15000元和2000元的医疗补助(含

高航徐军杨记者叶晓