【要闻】六安3岁男孩患上“无汗症” 全球仅百余例

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没有痛觉，感觉不到温度，不出汗。 手指咬住血肉，用手拔掉四颗牙也不会感到疼痛&hellip； &hellip； 这些普通人的生理反应和听起来不可思议的行为似乎难以置信，发生在六安霍邱县3岁的男孩强强强(化名)身上。

小病住院引起大病

在安徽省儿童医院普外两科病床上，强强在做完腹腔镜阑尾切除术后不久，为了这次手术，他等了将近五个月。

年11月，不明原因，强强突然腹泻，几天后，家属带着强强到安徽省儿童医院就诊，被诊断为急性化脓性阑尾炎，医生准备手术。

普外二科主治医生孟立祥仔细检查后发现，由于没有及时送医，强烈的阑尾炎已经迅速发展成盲肠脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，手术只好推迟，先进行保守治疗。

孟立祥怀疑，急性阑尾炎发作时疼痛那么严重，孩子这么小，父母为什么不早点送孩子去医院。

父母说，孩子好像不觉得痛，从没说过痛。 跌倒、触摸、打碎身体都不哭，非常坚强。

听了父母的解释，孟立祥觉得不对劲，孩子这么小，为什么不疼呢？ 于是他让强强做了基因检测，果然出乎意料，检测结果是外胚层发育不良，先天性无痛无汗症。

看到检查结果，家人突然懵了，想想看。 情况确实如此。 出生后11天，强强突然高烧到42°。 c没有下降，之后三差五地有高烧、肺炎、腹泻。 慢慢地，家人不管温度多高，都很强壮，不出汗。 夏天很热，即使发烧，也很强壮，全身一滴汗也没有。 家人说，到了两岁，他喜欢咬自己的手指流血，不仅不哭，还呵呵一笑，自己亲手拔了四颗牙。

无痛觉、无温度感、无汗[/s2/]

专家认为，外胚层发育不良是一种x染色体连锁隐性方法遗传综合型疾病，发病率为1/10万。 临床分为有汗型和无汗型两种，无汗型症状较重，由于外胚层发育缺失累及皮肤，不能调节体温，夏季体温升高，容易中暑，幼儿期容易出现热性惊厥。 先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传的疾病，患病后表现为全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟钝等。 孟立祥表示，无汗型外胚层发育不良的临床首发症状为无汗、脱发、缺牙三联症，目前严重脱发和缺牙症状较轻，但因无痛症感觉不到疼痛，触觉良好而发生自残行为。

外胚层发育不良和先天性无痛无汗症的病例临床上极为罕见，外胚层发育不良的发病率为十万分之一，全球仅有100多人患有先天性无痛无汗症。 孟立祥说。

孟立祥表示，外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前尚无根治方法。 对患儿要加强保护措施，防止自伤和外伤，如出现外伤或溃疡，要及时处理，避免接触过冷或过热的物品，以免冻伤和烧伤。 防止阳光直射和周围环境温度过高、气温高时物理降温或改变周围温度的较有效的预防措施有利于恢复，只要患儿的痛觉能力部分恢复，预后和生活质量均有较大改善。

□肖夏合肥晚报合肥城市网记者杨赛君