【要闻】女子鼻腔经常性出血原是罕见“戈谢病” 安徽仅20余例

合肥在线新闻(张睿吴晓珍记者黄炜珍) 28岁的周先生经常出现鼻腔出血，反复4年，每次都去耳鼻喉科治疗，不会痊愈。 去年，观察维持身体的她渐渐变大了肚子，辗转了几家医院也不知道病因。 最近，周先生在安医大四附属医院的血液内科经过检查，最终被诊断为戈谢病。 这是罕见疾病中罕见的疾病，安徽省的患者只有20人。

戈谢病诊断困难，治疗费用每年一百多万

戈谢病是一种罕见的疾病，不治疗会危及生命。 目前，国际确认的罕见病超过7000种，50%~60%在儿童期发病，其中只有1%的罕见病在接受药物治疗，幸运的是，戈谢病这1%需要药物治疗，但一年需要上百万元的治疗费

安医大四附属院血液内科主任医师杨明珍说:“戈谢病是一种遗传代谢性疾病，可以改变骨髓和内脏器官的功能。 主要表现为肝脾肿大、贫血、癫痫发作等。 如果不及早治疗，会增加罹患进展性多系统疾病的风险，降低生活质量，导致残疾甚至死亡。

由于不同患者的临床表现不同，患者经常到不同的科室就诊，但很多医生不知道是戈谢病，容易误诊。 杨明珍说，中国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长的为20余年。 许多患者在确诊前花光了所有的积蓄。

酶替代治疗是目前国内唯一批准的戈谢病特异性药物治疗手段。 杨明珍说，由于罕见病发病率低，药品诉求小，售价比普通药高。 60斤的孩子，按体重计算，每个月要用6瓶药，消耗10余万元，一年的治疗费需要100余万元。 更重要的是，患者一生都需要用药。

这是安医大四附属医院收治的第一位戈谢病患者，医院血液内科确诊患者病情后，迅速组织了病例讨论和科普讲座，向各科临床医生普及戈谢病相关知识，提高临床医生对罕见病的认识。

不明原因的肝脾肿大及时就诊

杨明珍表示，骨髓穿刺可检出戈谢细胞，取指尖血进行干血纸片葡萄糖苷酶活性检测是确诊戈谢病的金标准，基因诊断有助于家系中携带者的诊断和识别。 随着戈谢病研究的深入，戈谢病不再是绝症，许多早期患者在经过长时间的规范治疗后，可以获得与正常人相同的生活质量。

专家提醒，临床上遇到不明原因肝脾肿大、伴骨痛、经常性鼻出血或血小板减少的患者，应及时到大型医院排除戈谢病的可能性，争取早期诊断和治疗的时间。