【要闻】合肥女子被“怪病”折磨多年 安医大四附院成功救治

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合肥在线信(朱丽付艳记者黄炜)定期发作一段时间，如触电一般不停抽搐，自幼下肢残疾，不能独立行走，多年求医未确诊。 日前，安医大四附属院消化肝病科发挥了全院mdt队伍的力量，成功诊断和救治了合并多种急症的患者。

近日，安医大四附属医院消化肝病科对特殊患者进行了治疗。 今年60岁的张华(化名)常年生病，从小不能独立行走，日常生活的起居一直由家人照顾。 张华又有怪病，一会儿就发作了，像触电一样不停地抽搐，家人带着她去了很多医院，一直没有得到确定的诊断。

今年5月初，张华开始出现轻微的腹痛。 一开始家人并不在意。 知道疼痛越来越严重，家人带着张华来到安医大四附属医院就诊。 这个检查不合适，检查出了很多病。 双侧肾积水合并肾输尿管结石、可发生急性胰腺炎、胆囊结石合并胆囊炎、慢性肾脏病4期、肾性贫血、重度低钙血症、先天性发育异常、脊柱侧弯&hellip； &hellip；

安医大四附属院消化肝病科成功救治了多种并发急性重症的患者

对症治疗，安医大四附属医院泌尿外科小组先行双肾输尿管镜检查+双侧双j管移植术，术后张华合并有胰腺炎可能、慢性肾脏基础疾病，并合并低钙低磷等严重电解质代谢异常，转入重症监护室进一步治疗，补液、肠内营养、肠内营养、 但张华反复出现淀粉酶和脂肪酶升高、严重的低钙血症，随后转入消化肝病科继续治疗。

张华病情危重庞杂，在完整的影像学血清学内分泌及电解质等各项检查中，我院消化肝病科唐敏科主任牵头组织了院内多门学科的会诊。 经内分泌科、肾内科、泌尿外科、呼吸内科、普外科、icu等科专家会诊讨论后，最终确诊患者为遗传性疾病假性甲状腺功能低下症。

该病为少见的家族性疾病，患者甲状旁腺激素受体对甲状旁腺激素反应不完全或不完全，临床表现为低钙性抽搐，实验室检查伴有低血钙和高血压磷，伴有血甲状旁腺激素升高和先天性发育缺陷

多学科专家会诊后，消化肝病科精心调整治疗方案，要点是恢复患者消化功能，纠正严重腹泻，纠正水电解质紊乱，给予充分营养支持治疗，恢复患者胃肠消化吸收功能，积极补充大量活性维生素d，并纠正低血钙，弥补症状 患者病情日益稳定，生命体征平稳，可吃半流质，腹胀腹泻消失，下肢水肿好转，患者可一动不动。 经过最近一个月的精心治疗，张华康复出院。

危重病、疑难病例的多学科诊疗模式，已成为安医大四附属院的鲜明特征。 由于各学科的积极配合，危重病、疑难病患者得到了较为有效及时的救治。 多学科诊疗模式惠及患者，极大地推动了治疗的进步。